宁栢晟仍记得五岁时，一家人去影楼拍摄全家福的情景：摄影师焦急地指导他多笑一笑，照片中的他却依然面部僵硬，引发了小小的混乱。但当时，他已经调动面部所有肌肉，试图扯出一个大大的笑容。
2018年，抖音上突然掀起了“橙子微笑”挑战的潮流，参与者只需用嘴吸住一片橙子，时间超过五秒即挑战成功。这项活动意在让公众认识到面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，下称FSHD）患者的现状。那一片橙子象征着FSHD患者永远无法做到的，橙子片状的露齿笑。
抖音上的“橙子微笑”挑战
这个挑战正是宁栢晟发起的。时隔十八年，他从一个拍照“笑不出来”的小孩，成为了罕见病患者组织“你并不孤单FSHD”的创始人，身体力行为FSHD患者群体争取更多关注和支持。
从1885年FSHD首次被神经病学家发现，到2018年被中国大众知晓，这一罕见病总共用了一百多年才被看见。正如美国作家苏珊·凯恩（Susan Cain）所说：我们对待特殊群体的方式恰恰反映出我们是怎样的人。
每年6月20日是世界FSHD关爱日
阴影之下的FSHD
34秒，这是阿伟中考体育集训中200米跑项目的平均成绩，比其他男同学多了大约7秒，还没达到评分标准的及格线。这也意味着他的中考成绩会因此落后10分左右。
阿伟的异常引起了体育老师的注意，老师曾私下找到阿伟，说他的情况有点奇怪，并询问他是否有扁平足之类的基础疾病。2014年，阿伟的身体出现越来越多的状况，他发现他的手已经很难高举到头顶的位置，而且背后的肩胛骨越来越突出，曾有一个看到他裸露后背的同学说：“你的那块'鸡翅膀'好突出。”
起初阿伟以为只是肩周炎，或者体重过轻。随后他请假一个月到广州求医，经历了全身体检、骨科检查，一直做到肌电图检查、肌肉活检结束，“挺痛苦的，肌电图就是拿‘探针’（针电极）深扎进皮肤里面电，我在医院里惨叫了一个上午，肌肉活检是在我左臂取了一块肉出来，很痛很痛”。
检查结束一周后，阿伟确诊为FSHD，那年他15岁。
FSHD是一种进行性神经肌肉疾病，随着年岁的增长，肌无力的病情会越发严重。该病发病率低至约万分之一，且患者间的临床表现存在较大差异。一般而言，FSHD疾病最先影响的是面部肌肉，最典型的症状就是无法微笑，其他包括鼓腮困难，睡眠时无法完全闭眼，嘴唇厚且翘等。到青少年时期，多数患者出现肩部和上臂不对称的肌无力现象，部分人还会出现延展至躯干、骨盆、下肢等部位的全身性肌无力，严重者还会出现视觉、听觉、智力障碍的症状。虽然FSHD一般不影响患者寿命，但会不同程度地影响生活质量，约两成的患者在50岁之后需乘坐轮椅。
FSHD命名者Landouzy和Dejerine记录的患者临床表现
目前的医学研究认为FSHD的发病机制与4号染色体的基因表达异常有关，且该疾病会遗传后代，部分研究认为男性相较于女性更容易发病，病情也更加严重。阿伟的家族便有FSHD遗传史，他身为教师的外公在四十多岁时已经难以举起粉笔在黑板上板书。从阿伟记事起，外公便手不离拐杖，而他的舅舅在十多岁时也已经干不了重体力活。
FSHD的症状在早期很难被察觉，患者往往意识不到自己的力量正在无法挽回地流失。阿伟和宁栢晟幼年时都无法微笑，但只被认为是面瘫或生性不爱笑。而阿伟的舅舅在青年时期病情恶化，他干不了重体力活，则被认为是因为干农活过度且睡地板而患上了风湿，没有做任何检查。就FSHD的临床症状而言，若患者不脱下衣服露出明显异常的肩部和上臂，外表看上去就和普通人没有太大区别。
有时，病情不易察觉的特性也让患者选择缄默不语。确诊后，阿伟的父母以保护之名反复告诫他不要向任何人说起自己的病，否则日常生活和未来的工作都会受影响。少年时的阿伟深以为然，除了六年都坐在一块的同桌之外，他没有和其他人透露过那次广州之旅他经历了什么，他害怕自己会因此被同学唾弃。
实际上，不仅是FSHD患者谈“病”色变，大众也没有给予FSHD足够的关注。在2018年“橙子微笑”挑战流行之前，普通大众可能根本无从听说FSHD究竟为何物。在慧科新闻数据库搜索关键词“FSHD”，2013年到2017年的五年时间里，全国所有新闻报道合计不到100条记录，再往前推十年，更是除学术快讯外没有一条相关记录。
不仅是FSHD，还有更多罕见病都长期处在视野盲区之中，即便是医生群体也了解有限。2019年，中国罕见病联盟和北京协和医院共同发起了一项社会调研，调研者根据高频罕见病词汇检索，列出白化病、血友病等33种罕见病，让23602名医疗工作者选择他们最了解的罕见病病种，回答了三道相关的诊疗题目，其中只有20.5%的受访者全部回答正确。在全国医疗资源不均的现状下，多数罕见病患者都只能前往北京、上海、广州、深圳等城市异地确诊就医，并且有超过四成的患者有过误诊经历。
医疗工作者自报告的罕见病了解程度（图源：2020中国罕见病综合社会调研）
北京大学人口研究所的丁若溪等人认为，使罕见病患者“处于隐身状态”的社会结构是对弱势群体的一种歧视。他们曾总结罕见病患者面临的两类歧视：一是制度化歧视，罕见病患者在法律、医疗、社会参与等多个方面被社会忽视，被置于孤立无援的境地中；二是态度歧视，部分患者在外貌上会显现疾病特征，他人会戴着“有色眼镜”对待他们。
对FSHD患者而言，这两类歧视已经成为他们生活中无法避免的一部分。阿伟表示，目前在绝大多数事情上他的生活和正常人没有明显差别，除了大学期间每年的体能测试无法通过。苦于不了解FSHD基因检测的渠道，学校也没有普及相关服务，他难以开具免测证明。宁栢晟则在和药企高管商讨合作事宜时也遭遇过歧视。“他看你是一个有身体残疾的人，就会觉得你能力不行。”
照亮阴影的第一缕光
宁栢晟十三岁确诊FSHD时，医生告诉他这个病目前无药可治，可以回去等等消息。自那以后，宁栢晟一头扎进网络世界里，寻找治疗方法。
“我自己曾经有病急乱投医的情况，当时非常心急，觉得一定有什么疗法能治病。”宁栢晟回顾寻药的经历，认为自己走了许多弯路，“当年百度搜索的广告非常猖獗，有所谓的‘中医专家’声称可以治疗。”
宁栢晟曾跟着广告上的信息找到北京的一家小医院，医院里挤满了病人，而医生只是给了他一包中药，说吃了就能治好。疗程进行了三个月左右，宁栢晟长胖了二十斤。“后来我明白了，这些药应该是假的，里面含有一些激素，效果上让你看起来像是长肌肉了，实际上都是没用的脂肪。”
在“走弯路”这件事上，宁栢晟并不是孤例。他认识的一位病友曾去做了宣称能增长肌肉的干细胞治疗，花费约三十万元却毫无起色。阿伟的外公做过电疗，陪同的亲人出于好奇也尝试了一下，强烈的痛苦让其感叹“做这种治疗不如直接死掉算了”。
事实上，在治病之前，FSHD患者首先面临着难以确诊的难题。在上世纪的中国，FSHD并没有准确的检测方法。直到2001年，中山医科大学附属医院的曾缨等人首次实现了国内用于诊断FSHD的基因检测技术，然而当时采用的技术存在操作难度大、放射性污染严重等问题，不利于临床推广。2007年，中山大学的李婉仪用PCR技术解决了这两个困难；次年，广州嘉检医学检测有限公司的周运鹤等人采用分子梳技术，才在保证精确诊断FSHD的前提下，开发出了简便、易行、可推广的临床检验技术。
与此同时，FSHD没有根治方案，患者只能依靠低强度有氧运动等方法提高肌力，减缓疾病发展的速率。目前的研究显示，FSHD的致病机制最有可能是4号染色体上DUX4基因的表达异常，因此医学界纷纷将目光转向针对DUX4基因的分子治疗手段。2012年，美国俄亥俄州立大学的研究人员通过抑制DUX4基因表达，使实验小鼠的肌肉恢复正常。此后，国外出现了更多对FSHD治疗药物的研究，探索了多种抑制致病基因表达的方法，但目前所有研究都处于体外实验阶段，距离成为可推广的药物还有很长一段距离。2018年，国际FSHD患者组织“FSHD Society”曾预测了有效治疗药物出现的时间：若无新冠疫情影响，这一天将会在2025年到来。
医学研究表明FSHD的患病机制可能与DUX4基因有关
而在中国，FSHD治疗药物研究起步则晚得多。宁栢晟向记者介绍，“国内FSHD治疗药物的开发2023年才刚开始有，之前都是空白阶段。”而这也是宁栢晟五年前便开始和各家药厂协商合作的结果。
放眼中国罕见病关怀领域，治疗手段研发缓慢已成为突出的痛点。背后的原因之一便是罕见病群体在国内可见度太低，以至于在很长一段时间里，对于罕见病的定义都模糊不清。2010年，中华医学会遗传学分会首次尝试将罕见病定义为患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一的疾病。然而这一定义引发了争议，因为它排除了多种国际上认定的罕见病。北京协和医院院长张抒扬教授等人主编的《罕见病学》中指出，在确定罕见病定义之前，需要考虑一个国家的患者数量、地域分布、医疗花费等情况，而这些数据在中国存在太多的未知。
另一方面，罕见病研发还涉及到药厂投资回报率问题，通常罕见病药物研发投入高，却因为特定疾病患者基数小，反而回报率低，很多药厂因此不愿意关注罕见病领域。宁栢晟曾和上药嘉定、中美瑞康等药企商谈过FSHD药物研发事宜，但“可能发了100封邮件以后，回复的只有四五家”。
事情的转机出现在2018年。当年，国家卫健委公布了《第一批罕见病目录》，将121种罕见病纳入其中。清华大学全球发展与健康传播中心秘书长苏婧曾参与了相关工作，参加制定工作的不仅有医保局的政府代表，还有各个医院的医生专家和来自各罕见病患者组织的代表。目录出台的过程并不容易。“这份罕见病目录是在各方推动下产生的，对维护罕见病患者的权益起到了重要作用。”苏婧说，“没有目录的出台，后续一系列为罕见病诊治开设绿色通道、医药研发、医保政策等措施就无从谈起。同时，国家卫健委决定目录会动态更新，这使得更多的罕见病患者有了希望。”
在第一批目录中，还有许多类似FSHD这样在医学领域被认为是罕见病的疾病没有被纳入其中。2021年，国家卫健委启动第二批目录的遴选工作。2023年9月，国家卫健委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，新纳入的86种罕见病中，FSHD位于第25位。
FSHD在《第二批罕见病目录》中位于第25位
与此同时，“罕见病”也迎来了统一的学术定义。在中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，罕见病被定义为“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”。报告执笔人之一王琳指出：“随着医学的进步和人们对罕见病认知程度的不断提高，原来的中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已经不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业需要在规范化、制度化、法治化基础上推进。”
中国目前也正通过多种方式来解决罕见病漏诊、误诊的问题。2019年，国家卫健委建立了全国罕见病诊疗协作网，由北京协和医院牵头，筛选出了全国324家罕见病诊疗能力较强的医院，形成诊疗协作网络，一方面完善患者登记制度，另一方面开展医务人员培训，提高罕见病诊断与治疗能力，同时对患者进行集中诊疗和双向转诊。截至2024年10月，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份。2022年，财政部通过中央专项彩票公益金拨款3.22亿元，支持罕见病患者进行免费基因检测，开展罕见病病例诊疗，并组织罕见病医生诊疗能力培训。
同时，中国也在调整政策鼓励罕见病药物研发。2017年，中共中央办公厅和国务院办公厅联合印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，规定罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请，对境外上市的医疗器械则可附带条件批准上市。2022年，国家药监局发布《药品管理法实施条例（征求意见稿）》，承诺对罕见病新药上市的许可持有人，给予最长不超过7年的市场独占期。2023年，国家药监局颁布《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》，具体规定了包括罕见病药物在内的创新药物审评工作流程，要求审评团队在130天内完成创新药上市许可的审评工作。
在政策的加持下，中国的罕见病诊疗市场将以前所未有的速度扩张。据咨询机构弗若斯特沙利文预测，中国罕见病药物市场总额将从2020年的13亿美元增长到2030年的259亿美元，复合年增长率达34.5%。而从上海医药、葵花药业等老牌药企，到君实生物、北海康成等创新药企，都可以在其产品线中看见罕见病药物研发的布局。
被看见之后是什么
2016年，宁栢晟在国际FSHD患者组织“FSHD Society”和罕见病公益组织“蔻德罕见病中心”（曾用名“上海四叶草罕见病家庭关爱中心”）的帮助下成立了“你不孤单FSHD”。如今宁栢晟将当初分散在各个QQ群里的FSHD患者凝聚到同一个社区中，还对外运营起了自己的网站、公众号、微博、抖音等社交媒体账号。
如今，一个个新的患者组织正不断涌现。2017年，获得“蔻德罕见病中心”支持的患者组织数量为50余家，当年新增患者组织为6家。截至到2023年，根据伯悦咨询旗下账号“基因江湖”的统计，中国已知并取得联系的罕见病患者组织有112家，而统计人预计该名单只占到了现有总量的六成左右，此外还有大量罕见病患者只是活跃于医生创立的微信群中，还未正式建立患者组织。
“在患者组织中，病友及家属间相互帮助，交流诊疗经验、药物信息、康健方法、生活护理等，同时开展社交活动，共同发声，争取社会平等权益，推动医保政策落地等。”上述患者组织名单的统计者九天如此写道，“对于病友及其家属来说，患者组织，可能是信息来源渠道，可能是精神家园，甚至是救命稻草。”
患者组织的出现给罕见病诊疗带来了新的转机。从2013年起，“蔻德罕见病中心”便开始举办中国罕见病高峰论坛。2024年举办的第十三届论坛，邀请了政府有关部门代表、高校教授、药企高管、医院医师等人员参会，讨论话题从罕见病药物支付、政策保障药物研发，一直延伸到加速推动中国罕见病立法等。宁栢晟在接受采访时正身处上海主持“FSHD患教会”活动，向患者介绍当下药物研究进展，并指导他们采取正确的生活方式减缓病情恶化的进程。
宁栢晟（图中身着黄色上衣）在上海主持患教会活动（图源：你并不孤单FSHD）
“我最初成立这个组织就是想提升大家关于疾病的意识，我不想无关痛痒地告诉大家一定要正能量，而是真正让大家看到这个药物正在研发，是有希望的。”宁栢晟说，“如果我们一直处于隐身状态，所有人都不知道，药物就遥遥无期，那我们还等什么？等别人来发现然后拯救我们吗？”
对FSHD患者来说，被看见只是第一个问题，在这之后，社会又是否真正了解他们的需求呢？在外界眼中，面对罕见病患者这样的弱势群体，应该给予更多的关注与同情。但对患者来说，过度的关注和照拂有时也会让他们感受到心理压力。杜克大学心理学教授詹妮弗·布鲁特（Jennifer Brout）指出，许多患者由于肌肉衰退不能自行进食或洗浴，但在受到他人帮助时，会认为自己是他人的负担，生活在对未来的焦虑中，自我价值感低、缺乏希望的心理状态在患者当中非常普遍。
歧视和照顾就如同天平的两端，当歧视的问题解决后，随之而来的是怎么不在关怀的路上矫枉过正。问题的关键在于倾听患者的需求。阿伟和宁栢晟都发现，当别人知道他的身体状况后，总会在生活的各个方面给予额外的照顾，比如从不让他们提重物，为让他们少走路经常帮忙带盒饭。对此，阿伟无奈地笑了笑，“我不会和每一个人说我的病情，不然他们会以一种不同的眼光看我，觉得你身体有问题就什么都让着你。感谢他们的好意，但是真的没有必要，因为这些事情我们是能做的。”
面对社会的忽视或过度关注，FSHD患者们在以自己的方式进行着抵抗。每年当体质测试等硬性考核到来时，阿伟都会拜托自己的同学代跑。他提到自己同样患病的舅舅，“他不也一样在自己经营的餐厅干着厨房炒菜这样的体力活”。宁栢晟则选择从大学辍学，“当时想的比较全面，除了身体不支持完成学业，也不想因为寝室其他人的帮助影响他们正常学习。哪怕最后我在别人的帮助下毕业，我觉得也不是什么好的结果。”
对他们而言，身体的弱势并不代表社会身份的弱势。“以前父母会让我尽量隐瞒自己的病情，怕影响我的工作或者生活。但我觉得有些人可能因为身体有问题，反而会更努力地学习读书。像我计划走学术这条道路，这个病也不会有什么影响。”阿伟说。
在采访的最后，宁栢晟分享了一个故事。南非脱口秀演员特雷弗·诺亚（Trevor Noah）曾受邀给南非残奥国家队表演。演出结束后，一位聋哑运动员找到Trevor Noah问道：“你会开所有人的玩笑，不管他们高矮胖瘦，但为什么你从来都不开聋哑人的玩笑？”
“因为如果我开这种玩笑的话，聋哑人可能会受伤而且感到冒犯。”
“为什么我们会受伤？我们又不是不知道自己是聋哑人。”
“我以为我在保护你们。”
“保护我们什么？怕我们被别人笑吗？我们也想听笑话，我们是不一样，但我们想要被当作正常人一样对待。”
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